日前备受关注的“冰桶挑战”中，一场关于渐冻症和罕见病之间的争论也在网络上火爆地进行着。起因是由于在美国风行的“冰桶挑战”只是针对“渐冻人症”人群的慈善捐助，被引入中国后，却变成了针对罕见病人群的捐助。其根源是由于截至8月27日下午15时，“冰桶挑战瓷”的捐款都捐给了娃娃基金，共计募捐70128份，善款总额7012828元。而由中国医师协会和中国红十字基金会共同发起的中国“渐冻人”专项善款救助账号只收到8500元的捐款。

　　娃娃基金负责人对外宣布将对捐款进行划分，援助其他罕见病的患者。但是，“渐冻人”患者对此表示异议，认为此项捐款只能用于援助“渐冻人”。由此，引发一场“渐冻人”算不算看见的大讨论。

　　渐冻症是罕见病的一种

　　罕见病，一般是指在一定时期内患病人数少、发生概率低的疾病。世界卫生组织定义，发病率为0.65‰～1‰的疾病可称为罕见病。中国尚无罕见病的官方标准，有专家认为，将新生儿发病率为0.1‰或患病率为0.002‰的疾病认定为罕见病。

　　目前，国际社会已经甄别出罕见病约6000-8000 种，约有80%是由于基因缺陷所导致的，并且绝大多数目前尚无法治愈。常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。它们绝大部分属于先天性、慢性病，流行率很低、十分少见，常常危及生命。据估计在欧盟国家，仅有1%的罕见病有官方认可的罕见病用药，且一般费用昂贵。

　　由于初期症状的不典型性和罕见性，“渐冻人症” 也属于罕见病范畴。北京大学第三医院副院长兼神经科主任樊东升介绍，“渐冻人症”的发病率在十万分之一，属于世界罕见病，且病因至今不明。由于早期症状轻微，容易与其他疾病混淆。

　　被列为世界五大绝症

　　运动神经元是控制我们身体活动的神经细胞，一般当下运动神经元遭受侵蚀时，以肌肉萎缩的症状为主，通常出现在手掌、指尖的肌肉萎缩、虎口萎缩，慢慢地，恶化到肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。若上运动神经元也受到伤害，那么患者除了肢体无力外，还会因为肌肉张力的偏高，而变得容易痉挛、僵硬、反射增强，表现为患者走路时一跳一跳的，无法协调，有时患者的膝盖会一直抖个不停。

　　对于渐冻人症来说，因为控制我们身体活动的神经细胞遭受侵蚀，患者的运动神经元在逐渐死亡，所以通常这些症状会混合出现，既有肌肉无力和萎缩，又有肌肉强直和痉挛。

　　医学界对其致病原因并不十分了解。据了解，5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关;有的则认为是环境因素，如重金属中毒;也有人认为是细胞内的麸胺酸无法代谢，堆积在运动神经元细胞内产生毒性，造成神经细胞的萎缩。不过90%的病例都是原发性，也就是不明原因。

　　因为罕见，所以在相关研究领域的资助和研究寥寥，发病机理尚不为人知，目前还没有根治方法。对很多人甚至一些医务工作者来说，这都是一个相对陌生的名词。然而，它与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界五大绝症。遗憾的是，即使通过当前热门的基因检测排查方法，也很难实现对渐冻人症的检测。

　　“鸡尾酒”疗法尝试缓解ALS病痛

　　北京协和医院神经科主任崔丽英介绍，肌电图是ALS单病诊断目前最重要的手段。公开资料显示，神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查等也是早期诊断的方法。

　　目前还没有有效的治疗方式，未来成功或许来源于所谓的“鸡尾酒”疗法。即针对多种可能致病原因开展综合治疗。针对ALS疾病不同方面的治疗组合，包括抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。

　　目前核准使用于治疗ALS的药物仅有利鲁唑，临床试验已经证实可以延长ALS患者3至6个月的生命，它的作用主要是以延缓疾病的恶化，而不是根治ALS;此外，也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化，但是并不会延长病患生命。发展到呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。