基因测序你有必要做么?
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发布日期:2014-07-23 12:01:10
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即便是通过基因检测,确定了身体的某个基因变异,但因为和这个疾病相关的基因以及外界因素太多了,目前也只能告诉你,比起其他人你得某种疾病的概率会大一些。
只需在试管里吐口唾沫,你就能知道你的祖先起源、头发质量和肌肉等体征情况以及对药物的反应预测,更重要的是你还能了解自己存在罹患哪些疾病的风险因素,从而做到提前规避。你也想像安吉丽娜·朱莉一样,做个疾病易感基因检测,提前应变从而降低自己的患病几率吗?等等,疾病易感基因检测可能并没那么美好。
近日,纽约时报网站记者基拉·贝克奥夫在纽约时报网站上发表文章称,她分别在3家知名基因测试公司接受了基因分析服务,但每家的测试结果却大相径庭。这样的测序有什么意义呢?
标准不一导致检测结果差异
同一个人的唾液细胞样本,为什么易感基因检测不一样呢?基因学专家、斯坦福大学法学及生物科学中心主任格里利在接受媒体采访时称:“我对该结果不感到意外,因为每家公司的分析结果都基于一系列不同的研究,每家公司的‘平均水平’都没有一个统一的标准。”也就是说,没有行业标准的基因测序,结果必然不一样。
目前基因测序的类型主要分为预防疾病类、临床诊断类、临床用药类和天赋基因检测、身体特征基因检测以及亲子鉴定类,预防疾病类是通过检测受检者的基因,评估受检者未来哪些疾病发病风险高,从而进行针对性的预防,目的是为了延缓甚至避免疾病的发生。临床诊断类的基因检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病,比如地中海贫血症、侏儒症等疾病都是由于一个基因的突变或者一条染色体的改变而导致的。
对于某些癌症患者的检测,可以用靶向用药基因检测来决定是否使用专门针对这一突变基因的靶向药物。
那么基因检测的程序是怎样的呢?一般来说,基因从测序到给出结果一共有四个主要阶段。一是采集样本并通过测序仪转变为原始数据。这一阶段,不同的采集环境和测序仪器都能导致结果的偏差,特别是测序仪,有一代、二代、三代之分,目前大部分的健康基因检测,至少都用二代测序仪,但如果仅通过一代测序仪来确定受检者的健康质量,几乎等同于只根据受检者白头发的数量来断定受检者的年龄一样,非常的不严谨。
二是将原始数据进行处理,变为可以做遗传分析的具体数据。在这一操作阶段,测序的深度会大大影响之后的数据解读,测序深度越大错误率也会随之越小。
三是进行突变分析。一般来说,针对检测出来结果中发现的基因突变情况,需要进行国际数据库对比筛查、反向筛选以及软件模拟分析,来确定突变是否存在实际意义。但一些服务公司的做法是自己构建一个数据库进行对比分析,这种方法也会导致偏差。最后就是需要出具结果并进行解读了,基于以上三个阶段的各种偏差,到最后得出不一样的结论和分析建议也就不足为怪了。
基因检测三思而后行
当被问及人们是否有必要进行基因分析时,基因专家格里利表示:“目前人们最好还是把这部分预算节省下来,不要进行任何基因测试。”这不仅是出于对行业标准缺失的担忧,也是对现有基因检测技术及生物医学发展水平的不确定。
这里主要说的是预测疾病类基因检测,引爆点来自于2013年好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺避免患癌。
朱莉在《我的医疗选择》中提到过“医生说我有87%的可能性患上乳腺癌”,事实上,这一数据一出现就遭到了许多业内人士的指责。美国著名的自然新闻网站首席编辑麦克·亚当斯就回应说,这一数据并不准确,引用的是过期数据,并不适用于普遍情况。根据最新的研究显示,600名妇女中只有1位可能拥有缺陷基因,一般妇女罹癌的概率也低于13%。朱莉的这一“勇敢行为”也被怀疑为是与某公司合作的公关营销。
美国加州大学洛杉矶分校病理学教授饶建宇在接受采访时就立场鲜明地表示,在我国所有发生乳腺癌的人群中,遗传因素比例低,由基因突变引起的比例同样也低。中国女性不必盲目地去做这类基因筛查。
长期从事医疗器械工程技术的北京大学工程博士马庆伟也告诉记者,对于一些简单的疾病,类似单基因的疾病,通过基因的手段来进行检测,这个还是可行的,并且目前的准确度是比较高的,但对于一些复杂性疾病,像癌症、糖尿病这种疾病,通过一个基因或者几个基因,来对它进行检测并给出结论并不是很科学的,或者说我们现在的技术还没有达到那样的水平。目前来说在国际上,大家也都不能给出一个准确的结论,所以说对于通过基因来检测癌症,目前下这个结论还是太早。
即便是通过基因检测,确定了身体的某个基因变异,但因为和疾病相关的基因以及外界因素太多,目前也只能告诉你,比起其他人你得某种疾病的概率会大一些。要弄清楚每个基因分别与一个疾病有多大的相关性,需要非常大量的数据、实验和分析,误差也会很大。
呼唤行业标准出台
这些年,疾病易感基因检测越来越火爆,不少商业公司也看中了这片新兴的市场,推出检测常见疾病易感基因的服务。
与美国能做的近3000项基因检测技术相比,国内被批准以及能开展的基因检测技术仅有20多个。目前基因检测设备和试剂的供应也基本上由欧美企业垄断,话语权都在别人手中,这在很大程度上影响了国内的基因检测发展空间。
目前我国并没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准,国内基因检测公司技术手段不同,良莠不齐,一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测项目,造成市场混乱,也造成公众信任严重缺失。马庆伟坚持认为如果进行不规范操作,不遗余力地拓展市场,虽然短期内获利颇丰,但长期看来损害行业整体利益,公众和相关服务商对此都应该保持理性的态度。
在业内人士看来,在较长的时间内,针对易感基因检测的行业标准很难出台。但是急速膨胀的市场需要规范的出台,这也许只能交由时间去解决了。
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