记者/刘汝佳

一点唾液就能让家长预见孩子的未来，提前“预防”疾病?“儿童天赋基因检测”真有那么神奇?医学专家表示，目前基因检测只用于疾病诊断和预防。

解读专家

祁鸣(浙江大学附属第一医院遗传与基因组教授)

甄二真(华大基因研究中心医学事业部主任)

“要让孩子茁壮成长、要赢在起跑线上”，为实现这样的目标，家长们越来越舍得“下本钱”。形形色色的教育鸡汤文、早教机构、各种培训班已经不能满足各位家长“望子成龙”的心理。随着产前无创DNA筛查的普及，以及好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉因查出癌症基因连续切除乳房和输卵管，让公众认识到了基因筛查检测的“神奇”之处。现在，给孩子做基因检测，“找”出孩子的天赋提早规划人生，或者提前“预防”孩子的疾病，似乎才是最火、最靠谱的。因此，最近给孩子做天赋、健康等基因检测的机构生意越来越好了。

一口唾液让你更“了解”孩子

▲工作人员在位于深圳华大基因总部的国家基因库-20℃冷库中查看储存的血液样本(摄影 毛思倩)

你的孩子有没有社交天赋?长大了能不能做主持人?是否擅长运动?能不能在音乐方面天赋异禀?将来可能会患有什么疾病?会不会早恋?容易有什么情绪?相信很多家长都想知道答案。

只要肯花钱，这些问题用几页纸就可以答复你，“具有99.4%的北方汉族血统，0.26%的韩国人血统，0.12%的美洲血统，起源于2到4万年前”“运动积极性32，爆发力69，无氧运动能力87，耐力68，代谢效率87，恢复能力77，软组织受伤保护69”， 一位做过测试的母亲展示着她对孩子的“了解”。

实际上，家长对孩子的这种“了解”都来源于某某儿童基因检测机构，“从生物学角度解决了孩子的遗传学特性问题，是从基因层面了解一个人潜在能力问题，是在规划人生过程中运用普通方法目前无可替代的”，这往往是一般类似机构对于儿童基因测项目的宣传，旨在让父母可以有意地培养孩子。

这种测试，主要依靠消费者提供的唾液或血液基因样本与公司的样本数据库进行比对。如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋，此外还可以测出孩子的疾病风险。价格从三百元测试单项到上万块的“基因套餐”都有，机构主要设立在北京、上海、广州、武汉等一线二线城市，其他没有检测机构的城市可以邮寄样本。

检测的方法大多是通过提取白细胞里的细胞核信息进行测序，然后把孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对，看基因突变位点是否一致。

基因检测，仅易感疾病基因较靠谱


▲工作人员在国家基因库操作基因测序仪（摄影 毛思倩）

所谓基因检测，是从血液或其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。早在20世纪上半叶，遗传学家就提出了“基因”概念，即基因是决定生物性状的遗传物质基础。特别是50年代DNA双螺旋结构模型创立后，进一步从本质上证实基因是决定人类生、长、老、病、死和一切生命现象的物质基础。2006年5月18日，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。科学家发现，通过基因检测可以发现引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

浙江大学附属第一医院遗传与基因组教授祁鸣告诉北京科技报记者，除了易感疾病基因之外，其他方面的基因标准目前并没有确切的定论。目前一般有两大类基因检测，易感疾病基因检测，有一套比较成熟的标准，而且没有人种之别，但任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查以及循证研究数据上的。

另外一类则是一些新兴的基因检测，比如说速度爆发力、舞蹈表现力、某些性格等，关于这些标准的讨论只出现在一些学术期刊上的论文中。但是，目前认为，这些基因是具有人群之间的差异性的，地域和民族都对其造成影响，如果想检测，不但要对足够多的科学样本进行分析，还必须是中国人样本才可以。

更重要的是，现在寻找天赋基因所用的关联分析很不靠谱，一些分析使用的统计方法会产生较大的误导性。比如1000个音乐家中有40个人拥有某个等位基因，而1000个普通人中只有20个人拥有该等位基因。然后可能就会被告知这个等位基因显著地与音乐家相关，于是就鉴定出了一个新的“音乐天赋基因”。

目前，基因检测只用于疾病诊断和预防。人类基因中研究得较为透彻的只占九牛一毛，完全解读天赋基因的奥秘还有很长的路要走，至少到目前为止，还没有证据证明哪个基因与天赋有关。

第三方检测机构缺乏正确解读

▲上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因采样的常规方法之一(摄影 裴鑫 )

一些家长也许会问，如果天赋基因起不到指导作用，检测孩子的疾病风险防患于未然也可以“掌握”孩子的命运吧?

实际上，目前卫计委对基因检测的医疗机构的规定是，须有基因扩增实验室的资质，市场上的第三方基因检测机构亦需有此认可资质，但目前进行基因检测的公司很多，检测水平参差不齐。

华大基因研究中心医学事业部主任甄二真告诉北京科技报记者，即使一些易感疾病基因可以测出，但第三方的检验机构并不能给消费者提供最权威的检测结果，例如结肠癌，单这一个疾病，就要测70个位点才能说明问题，这个费用就要上万元人民币。为了节省成本，很多检测机构就测了几个位点，但是有些基因是跟很多疾病有关联的，他就把相关的疾病都写上了。现在如果要做一个人的完整基因组测定，需要花费人民币200多万元。“而关于一个天赋基因的研究，更是目前学术界充满争议的领域。”甄二真说。

此外，上海市儿童医院医学遗传科主任王伟介绍，目前通过基因检测技术可检测出 4000 多种已知致病基因的单基因遗传病，但基因检测技术远没有达到神奇的地步。任何疾病都可能是由多种因素共同作用导致的，即使检测到一个基因的位点异常，但也不代表一定会导致疾病产生。尤其随着高通量检测技术的发展，基因测序产生海量数据，很多测序公司并不具备对测序结果进行分析和正确解读的能力，检测报告不经分析，对消费者甚至临床医生来说都是“天书”，没有多大的参考价值。

国外不建议检测儿童的成年发病基因

▲某“基因检测机构”在宣传材料中列出的儿童基因检测项目清单(图片来源于网络)

“如果是我自己的孩子，我绝对不会带他去做这种检测。只有在已经被医生诊断为精神疾病的前提下，比如说孤独症等等，我们可能会去做一个精神方面的基因检测，来探寻这种疾病到底是来自于后天的影响，还是先天基因所造成的，对他后期治疗和干预有帮助。除此之外，特别是一个目前看来很健康的人，不适用于这类基因检测。否则的话，这不是帮他，而是在给他一个消极的心理暗示，给他贴上一个标签。” 祁鸣说。

据祁鸣介绍，美国从1986年开始，就有遗传学专科，从1993年开始有正式的临床专科，有一整套的人员培训、资质认定获得和资质保留更新机制，一些机构尽管取得了基因检测许可，但每年都要接受年检，经过严格的审批来确认是否可以保留资格，负责基因检测的人要有执照许可，负责检测的实验室也要有能力许可，开展的所有项目都要备案评审，整个制度非常严谨。但是美国没有性格基因检测这种项目，就连运动方面的基因检测也极其稀少，更不可能推广这些项目。

实际上，在2013年，美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)也首次发布儿童基因检测指南，目前美国各州的新生儿基因筛查标准各不相同，其目的在于发现需要早期治疗的遗传病。任何针对幼儿期发病的基因测试必须取决于其监护人，而且所有决定必须符合儿童的最大利益，理论上需要儿童自己的知情同意。一个遗传学顾问可以帮助家庭做出一个关于测试的正确决定，同时也提供关于检测结果的更多解读信息。

如果儿童已经显示出某种疾病的症状，此时就会推荐进行相关的基因检测。“毫无疑问的，如果儿童有了症状，我们需要一次诊断来帮助这个家庭做出符合孩子最大利益的临床决策，这是非常重要的，即使这种疾病目前没有有效的治疗手段。”芝加哥大学的儿科学和伦理学专家 Lainie Friedman Ross 说。

也就是说，如果某些遗传性疾病直到成年之后才会产生影响，则不鼓励对儿童测试这些疾病相关的基因，除非儿童时期的治疗能降低并发症或死亡的风险。比如说，新政策不建议女孩筛查 BRCA1 和 BRCA2 基因变异，这些基因变异会增加成年女性患上乳腺癌和卵巢癌的风险。
 

▲上图数据是由祁鸣教授提供的市面参考价

因此，除非存在一个特定疾病的严重家族史，而且在早期干预下非常有益，这对于了解孩子是否面临危险会有重要作用，否则检测儿童的成年后发作疾病是被强烈反对的。■